Identificadas novas mutações genéticas envolvidas no câncer de mama

Mutações em um gene chamado XRCC2 aumentam o risco de desenvolver câncer de mama, de acordo com um estudo publicado na revista American Journal of Human Genetics.

A descoberta tem potencial para melhorar o diagnóstico da doença e aumentar a sobrevivência dos pacientes.

A equipe analisou as famílias que têm histórico da doença, mas não apresentam mutações nos genes atualmente conhecidos por aumentar a susceptibilidade ao câncer de mama.

Segundo o líder da equipe, Sean Tavtigian, o estudo adiciona mais um componente à lista de mutações genéticas que levam à doença, além de permitir que parentes de doentes que não foram afetados, mas carregam essas mutações, possam se beneficiar ainda mais.

"Eles podem descobrir que estão em risco antes que tenham câncer e tomar medidas para reduzir esse risco ou detectar a doença precocemente", observa o pesquisador, da Universidade de Utah, nos Estados Unidos.

XRCC2 também pode fornecer um novo alvo para a quimioterapia. Um tipo de medicamento chamado inibidor de PARP parece matar as células tumorais que possuem mutações em uma via de reparação do DNA.

XRCC2 está presente nesta via, assim como os genes BRCA1 e BRCA2. É razoavelmente provável que um paciente com câncer de mama, que possui uma mutação no XRCC2 responda bem ao tratamento com inibidores de PARP.

Para o trabalho, a equipe utilizou uma tecnologia chamada sequenciamento do exome que mostra a ordem exata dos nucleótidos em toda a proteína que codifica os genes no genoma humano.

A capacidade desta tecnologia para analisar o DNA de todos os genes no genoma de uma única vez a torna uma ferramenta poderosa para a pesquisa genética.

"Estamos focados em genes envolvidos em um determinado tipo de reparo do DNA, porque os genes mais conhecidos do câncer de mama foram encontrados nessa função.

A análise nos permitiu identificar XRCC2 como um gene de suscetibilidade ao câncer de mama em indivíduos com história familiar de câncer de mama. A partir dos dados encontramos dois tipos diferentes de mutações em XRCC2 que ocorrem em pacientes com a doença", conta Tavtigian.

Um tipo de mutação faz com que o gene crie uma versão incompleta da proteína. A proteína resultante é geralmente disfuncional. O outro tipo ocorre quando um único aminoácido na proteína é alterado.

Tavtigian e sua equipe agora vão realizar novas pesquisas para descobrir qual é a fração de casos de câncer de mama que aparece devido a mutações neste gene e quão alto é o risco conferido por essas mutações.

Ana Maria Assis/Fonte: Isaude.net